软骨营养不良:为染色体显性遗传，主要是长主干骺端软骨细胞造成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增加，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额良好，腹良好，腰椎前凸，臀后凸明显，智能正常。长骨的X线查看见长骨短，弯曲度增大，两头膨大。
先天分愚型:又称唐氏综合症，是常染色体异常所造成的。患儿常低矮，伴有特别面庞和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体剖析可断定确诊。
专家指出，粘多糖病:由先天分粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内储存过量的粘多糖所造成的。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线查看可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩展，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。
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