青春期发育迟缓的原因可能是下丘脑-垂体性腺轴系的器质性病变,包括下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)细胞或脉冲发生器、垂体前叶或性腺的病变,下丘脑-垂体病变引起的性成熟障碍又称为低促性腺激素性性腺功能减退,性腺的先天性或后天性病变引起者又称为高促性腺激素性性腺功能减退。此外,还有一种特殊类型称为特发性或体质性青春期发育迟缓,这些儿童并无下丘脑-垂体性腺轴系的器质性病变,只是自然青春期启动的时间比正常儿童晚,这种情况可以认为是下丘脑脉冲发生器的功能异常。
1 病因
特发性青春期发育迟缓的病因未明。大多数患儿伴有生长迟缓,生长激素(GH)的基础分泌以及GH对兴奋因子如生长激素释放激素(GHRH)或激发试验如胰岛素低血糖兴奋试验的分泌反应轻度减低。但是在给予外源性雄激素或雌激素后,GH分泌峰的幅度和对GHRH兴奋的分泌反应都有明显增加,提示特发性青春期发育迟缓存在暂时性GH分泌不足。少数患儿身体的生长速度无减低,身高正常,患儿的父母或兄弟往往亦有青春期延迟的历史,遗传因素作为致病原因的可能性不能排除。
2 临床表现
特发性青春期发育迟缓以男孩多见。患儿出生时的身长和体重在正常范围,幼儿期亦未发现有任何异常,从学龄期开始身体的直线生长速度减慢,每年身高增长约为3~4cm,基本上与身高生长曲线的第3百分位数一致。骨龄落后于实际年龄,和骨龄相比,身体的生长速度正常或只是轻度减低。患儿除了身材比同龄儿童矮和无性发育外,其他方面正常。详细询问家族史往往可发现家族成员有青春期延迟倾向,如父亲或近亲长辈中的一些成员青春期启动年龄在14~18岁,或母亲月经初潮延迟等。
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